Спинальная мышечная атрофия (СМА)- генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных(скелетных) мышц. При СМА происходит утрата нервных клеток в спинном мозге( мотонейронов).Спинальная мышечная атрофия у детей впервые была описана Верднигом в 1891 г.
Классификация спинальной мышечной атрофии
Данная генетическая мутация может внешне проявляться разными клиническими типами СМА. Принято выделять 5 основных типов СМА – с 0 по 4, все они протекают по-разному.
Спинальная мышечная атрофия 0-го типа является наиболее тяжелой формой заболевания, начинается еще в утробе матери и сопровождается сниженной двигательной активностью плода.
Спинальная мышечная атрофия 1-го типа, также известная как болезнь Верднига – Гоффмана, или младенческая СМА, встречается чаще других – на ее долю приходится примерно половина всех случаев этого заболевания. СМА 1-го типа манифестирует в первые месяцы после рождения (как правило, в течение 4-5 мес.).
Спинальная мышечная атрофия 2-го типа, известная также как болезнь Дубовица, или промежуточная СМА, проявляется чаще всего через 7-18 месяцев после рождения.
Спинальная мышечная атрофия 3-го типа (болезнь Кугельберга – Веландера, или ювенильная СМА) с крайне разнообразными клиническими проявлениями манифестирует, когда ребенок достигает возраста 1,5–3 лет.
Спинальная мышечная атрофия 4-го типа характеризуется поздним началом (во взрослом возрасте). Болезнь, как правило, диагностируется после 20-30 лет и считается легкой формой.
Специфика заболевания такая, что у каждого ребенка, даже в пределах одной группы, СМА протекает по-разному. Внешне это проявляется в возможном объеме движений- некоторые дети способны удерживать голову, немного поднимать руки и приподнимать ноги, а другие просто лежат в классической позе «лягушки» и могут только чуть- чуть шевелить стопами и пальчиками кистей рук. Наибольшими проблемами при СМА являются слабость дыхательной мускулатуры, слабость глотательных мышц, слабость двигательной мускулатуры с образованием контрактур, деформаций и сколиоза. Чтобы не пропустить начало болезни ,ребенок должен каждый месяц наблюдаться педиатром. Врач оценивает его физическое развитие. Если ребенок прекращает набирать какие-то двигательные навыки или начинает их терять, это повод для беспокойства. Частота носительства у СМА достаточно высокая, и в детской популяции это заболевание очень частое, в первую очередь нужно исключит именно его. Если диагноз СМА подтвердился, необходимо начать наблюдаться в медицинских центрах, которые этим занимаются. Это заболевание хоть и является прогрессирующим, но оно не неуклонно прогрессирует, могут быть и остановки, и даже улучшения. При правильно оказанной помощи можно добиться положительных результатов. При СМА должна быть постоянная реабилитация в реабилитационных центрах. Сейчас во всем мире разработаны стандарты лечения, в том числе массаж и лечебная физкультура.
Спинраза — это первый в мире препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Препарат увеличивает производство белка SMN из «резервного» гена SMN2 с использованием так называемых антисмысловых олигонуклеотидов. Спинраза останавливает прогрессирование заболевания, отмирание нейронов спинного мозга прекращается. При раннем начале терапии прогноз наиболее благоприятный. В этом случае больные не только возвращают утерянные навыки, но и приобретают новые.
Профилактика. Для предупреждения повторных случаев в семьях с риском СМА необходимы генетическое консультирование родителей (с обязательным преконцепционным молекулярным обследованием пробанда) c информированием о возможных клинических последствиях и (по показаниям) пренатальная ДНК-диагностика (с поиском у плода выявленной родительской мутации) в первом триместре беременности для принятия обоснованного решения о рождении или прерывании беременности.
К каким врачам обращаться
Диагностикой и лечением СМА занимается врач-невролог. Необходимы консультации пульмонолога, гастроэнтеролога, диетолога, ортопеда, реабилитолога, медицинского генетика.
Фото с https://i-mio.org/sma/
Автор: Даркембекова Айжан Даулетовна, врач невропатолог, ГКП на ПХВ «Талдыкорганская городская поликлиника»
