Жақында Nature Genetics журналында жарық көрген зерттеу эпилепсияның пайда болу себептерін тереңірек түсінуге көмектесті. Бұл кең таралған неврологиялық аурудың генетикалық негізі бар және кейде тұқым қуалайды. Ғалымдар эпилепсиямен ауыратын 30 000-нан астам адамның ДНҚ-сын 52 500 дені сау адамның ДНҚ-сымен салыстырып, аурудың дамуына әсер ететін геном аймақтарын анықтады.
Эпилепсия мен генетика арасындағы байланыс
Зерттеу нәтижесінде эпилепсияның дамуында маңызды рөл атқаруы мүмкін 26 ДНҚ аймағы анықталды. Оның ішінде «генетикалық генерализацияланған эпилепсия» (ГГЭ) деп аталатын эпилепсияның ерекше түріне тән 19 аймақ бар. Ғалымдар эпилепсияның «фокальді» және «генерализацияланған» түрлері арасындағы генетикалық айырмашылықтарды да байқады.
Сонымен қатар, нейрондар арасындағы электрлік сигналдарды тасымалдайтын ақуыздардың генерализацияланған эпилепсияның пайда болуына ықпал ететіні анықталды.
RCSI мектебінің профессоры Джанпьеро Каваллери былай деп атап өтті:
«Эпилепсияның генетикалық негіздерін тереңірек зерттеу әлем бойынша 50 миллионнан астам эпилепсиямен өмір сүретін адамдардың өмір сапасын жақсартуға және жаңа терапиялық мүмкіндіктерді әзірлеуге жол ашады.»
Жаңа емдеу әдістерінің мүмкіндігі
Зерттеу нәтижелері қазіргі қолданыстағы эпилепсияға қарсы дәрі-дәрмектердің дәл осы гендерге әсер ететінін көрсетті. Ғалымдар бұл ақпараттың негізінде жаңа, тиімді препараттар жасау мүмкіндігін ұсынды.
Зерттеуге қатысқан клиникалық зерттеуші, профессор Колин Доэрти:
«Эпилепсиямен байланысты генетикалық өзгерістерді анықтау арқылы біз аурудың әртүрлі түрлерін дәл диагностикалап, науқастардың ұстамаларын барынша азайтатын емдеу стратегияларын таңдай аламыз,» — деп қосты.
Қорытынды
Бұл зерттеу эпилепсияның генетикалық механизмдерін түсінуге үлкен үлес қосып, болашақта ауруды емдеудің жаңа мүмкіндіктерін ашуға мүмкіндік береді. Генетика негізіндегі емдеу әдістері пациенттердің өмір сапасын жақсартып, ұстамаларды тиімді басқаруға көмектесуі мүмкін.
