Автор: Касенова Сания Умиргалиевна, Нәрестелер бөлімінің медбикесі
Мухамеджанова Назгуль Болатовна, Жансақтау нәрестелер бөлімінің медбикесі
Бимолданова Назгуль Олжабековна, Жансақтау нәрестелер бөлімінің аға медбикесі
МШЖҚ «Облыстық перинаталдық орталық» МҚК, Талдыкорған, Жетісу Облысы
Дамыған елдерде жаңа туған нәрестелерге толық биохимиялық скрининг жүргізіледі, ал елімізде әлі де тек екі тұқым қуалайтын ауру – фенилкетонурия мен туа біткен гипотиреоз – бойынша тексеру жүзеге асырылады.
Скрининг және статистика
Қазақстанда 2007 жылы фенилкетонурияға арналған жаппай неонаталдық скрининг енгізілді. Осы бастама аясында осы дертпен туылған 142 сәбиді анықтап, олардың денсаулығын жақсарту мүмкіндігі пайда болды. Неонаталдық скрининг пен емдеу бағдарламасы толығымен мемлекеттік қаржыландырумен жүзеге асырылады. Елімізде фенилкетонурия 24 мың жаңа туған нәрестеге шаққанда бір сәбиде кездеседі.
Халықаралық фенилкетонурия күні
Әр жылы 28 маусымда Халықаралық фенилкетонурия күні аталып өтеді. Бұл күнде аурумен күресіп жүрген науқастар мен олардың отбасыларына заманауи емдеу әдістері мен мамандардың кеңестері ұсынылып, көмек көрсетіледі. Егер ата-аналардың екеуі де мутацияланған геннің тасымалдаушысы болса, отбасында фенилкетонуриямен ауыратын баланың туу ықтималдығы 25 пайызға дейін артады. Бұл жағдай жүйке жүйесі мен интеллектуалдық қабілеттерге айтарлықтай зиян келтіріп, физикалық-психикалық дамуды тежейді.
Аурудың себебі және патогенезі
Адам тамақтанғанда, оның құрамындағы аминқышқылдары, соның ішінде фенилаланин, ағзаға енеді. Қалыпты жағдайда бұл заттар дұрыс өңделсе, фенилкетонурия кезінде қажетті ферменттің болмауы себепті фенилаланин жинақталып, уыттың әсерін тигізеді. Бұл үрдіс жаңа туған нәрестеде ана сүтінен басталады, өйткені ана сүтінің құрамында фенилаланин болады. Нәтижесінде, ем қолданылмаса, сәбидің ақыл-есі зақымдалып, интеллектуалдық дамуы мен оқу қабілеті айтарлықтай төмендеуі мүмкін.
Ерте диагностика және емдеу стратегиясы
Фенилкетонурияның асқынулары мен ауыр зардаптарын болдырмаудың негізі – ауруды мүмкіндігінше ерте анықтау болып табылады. Диагноз қойылған жағдайда науқастар қатаң диета ұстануға мәжбүр, яғни тағамнан фенилаланин көздерін толықтай алып тастайды. Алғашқы айдан бастап ана сүтін жасанды арнайы қоспамен ауыстырып, әр үш апта сайын фенилаланин деңгейін бақылау ұсынылады. Сонымен қатар, болашақ аналар генетикалық тексеруден өтулері керек, ал егер жүкті әйел мутация тасымалдаушы болса, жұбайының да жағдайы анықталып, жүктілікті жоспарлау кезінде дәрігер-генетиктің кеңесі міндетті түрде ескерілуі тиіс.
Медбикенің рөлі және қолдауы
Жаңа туған нәрестелердің күтімінде медбикелер маңызды орын алады. Олар заманауи технологияларды қолдана отырып, сәбидің жағдайын тұрақты түрде бақылап, медициналық жабдықтардың дұрыс жұмысын қамтамасыз етеді. Сонымен қатар, ата-аналарға аурудың ерекшеліктері мен емдеу әдістері туралы толық ақпарат беріп, қажетті қолдау көрсетеді. Бұл іс-әрекеттер сәбидің денсаулығын қалпына келтіруге және оның болашақ дамуына оң ықпал етеді.
Қорытынды
Фенилкетонурия – тұқым қуалайтын және алдын ала анықталса, тиімді емдеуге мүмкіндік беретін ауыр дерт. Қазақстандағы неонаталдық скрининг бағдарламасы аурудың асқынуларын болдырмауға және сәбидің өмір сүру сапасын арттыруға зор үлес қосуда. Мамандар мен медбикелердің бірлесе жұмысы, генетикалық кеңестер мен қатаң диеталық шаралар фенилкетонуриямен күресте шешуші рөл атқарады.
