Автор: Аушинов Дидар Ерболатович, детский психиатр,
ГКП на ПХВ «Областной Центр Психического Здоровья»
Фенилкетонурия (ФКУ) — это врожденное нарушение обмена аминокислот, в основе которого лежит дефицит фермента фенилаланингидроксилазы. Это приводит к накоплению фенилаланина и его токсических метаболитов в организме. Наиболее тяжелое последствие нелеченой фенилкетонурии — это тяжелая умственная отсталость, обусловленная токсическим поражением головного мозга.
Патогенез когнитивных нарушений
Фенилаланин — это аминокислота, которая при нормальном обмене превращается в тирозин, необходимый для синтеза дофамина, норадреналина и меланина. При недостатке фермента фенилаланингидроксилазы фенилаланин накапливается в тканях, включая головной мозг, вызывая:
нарушение миелинизации нервных волокон;
подавление синтеза нейромедиаторов;
оксидативный стресс и нарушение энергетического обмена в нейронах;
дегенеративные изменения в коре головного мозга, особенно в лобных и теменных отделах.
Все эти факторы при отсутствии лечения в течение первых месяцев жизни приводят к глубокой, необратимой умственной отсталости.
Клинические проявления умственной отсталости при ФКУ
Если ФКУ не выявлена при неонатальном скрининге и не начато диетическое лечение, признаки умственной отсталости проявляются с 5–6 месяцев жизни. Ключевые симптомы:
выраженная задержка психомоторного и речевого развития;
снижение интереса к окружающему;
аутичные черты поведения;
судорожный синдром;
микроцефалия;
экземоподобные высыпания, неприятный «мышиный» запах тела.
Степень умственной отсталости при нелеченой ФКУ чаще всего — тяжелая или глубокая. IQ таких пациентов, по данным международных наблюдений, может составлять менее 35 баллов. Когнитивный дефицит сочетается с поведенческими нарушениями, гиперактивностью, аутоагрессией.
Значение ранней диагностики
В странах с эффективной системой неонатального скрининга (в том числе в Казахстане) фенилкетонурия диагностируется в первые 3–7 дней жизни. Это позволяет:
немедленно назначить специализированную диету с ограничением фенилаланина;
предотвратить нейротоксическое действие на развивающийся мозг;
сохранить нормальное интеллектуальное развитие ребенка.
При соблюдении диеты с первых недель жизни дети с фенилкетонурией развиваются нормально или с незначительными отклонениями, могут учиться в общеобразовательных школах и не имеют выраженной умственной отсталости.
Практические рекомендации для родителей
Соблюдение диеты — критически важно.
Строгая низкофенилаланиновая диета должна соблюдаться в течение всей жизни, особенно в детстве и подростковом возрасте.
Регулярный контроль уровня фенилаланина.
Анализ крови проводится ежемесячно (в младенчестве — чаще), чтобы держать уровень фенилаланина в терапевтических пределах (2–6 мг/дл).
Включение в рацион специализированных смесей.
Применяются метаболические смеси без фенилаланина (например, Lofenalac, PKU Nutricia, Anamix), под контролем врача-диетолога.
Психолого-педагогическая поддержка.
Даже при соблюдении диеты возможны легкие когнитивные или эмоциональные трудности — важна ранняя коррекционная помощь.
Семейное консультирование и поддержка.
Родители должны получать полную информацию о заболевании, диете, усложнениях при несоблюдении терапии. Полезны группы поддержки семей с ФКУ.
Заключение
Фенилкетонурия — одно из немногих генетических заболеваний, при котором развитие тяжелой умственной отсталости можно полностью предотвратить. Однако даже небольшая отсрочка в диагностике и лечении приводит к необратимым последствиям для нервной системы ребенка. Это подчеркивает исключительную важность неонатального скрининга, родительской осведомленности и мультидисциплинарного подхода к ведению таких пациентов.
Использованные источники:
Blau, N., van Spronsen, F. J., & Levy, H. L. (2010). Phenylketonuria. The Lancet, 376(9750), 1417–1427.
Williams, R. A., Mamotte, C. D. S., & Burnett, J. R. (2008). Phenylketonuria: an inborn error of phenylalanine metabolism. Clinica Chimica Acta, 373(1–2), 27–38.
Weglage, J., Pietsch, M., Feldmann, R. et al. (2000). Neuropsychological functioning in early-treated phenylketonuric children and adolescents. European Journal of Pediatrics, 159(6), 411–415.
National Institutes of Health Consensus Statement (2000). Phenylketonuria: Screening and Management, 17(3), 1–33.
Zeman, J., & O’Neill, M. (2014). Neurocognitive outcomes in early-treated PKU: a review of literature. Developmental Disabilities Research Reviews, 17(3), 201–210.
