Автор: Кожахметова Улбосын Рахметоллаевна – врач невролог
ГКП На ПХВ «Панфиловская межрайонная многопрофильная больница»
Синдром Дауна – это наиболее часто встречающаяся хромосомная патология.
Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых
Содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом.
Симптомы синдрома Дауна.
В период беременности женщина может столкнуться с акушерскими проявлениями синдрома Дауна у плода. При этой аномалии определяются высокие риски выкидышей – около 30% беременностей, плод в которых имеет неправильный набор хромосом, самопроизвольно прерываются в сроке 6-8 недель.
Новорожденный младенец маловесен со здоровыми детьми.
Большинство детей имеют яркие клинические признаки, благодаря которым хромосомная патология без особого труда определяются неонатологом уже при первичном осмотре младенца.
Для ребенка с синдромом Дауна характерны:
- Плоское округлое лицо, плоский затылок, маленький нос
- Широкая укороченная шея, деформированное строение ушей
- Наличие характерной кожной складки на шее
- Узкие широко расставленные глаза
- Наличие эпикантуса-вертикальной кожной складки,прикрывающей уголок глаза с внутренней стороны
- Приоткрытый рот с увеличенным в размерах языком
- Укороченные конечности и пальцы
- Искривленные мизинцы, аномалии глаз( помутнение хрусталика, белые пятна на радужке глаз, косоглазие) нарушение прикуса
- Деформированное строение грудной клетки
Такие дети болезненны – у них часто возникают инфекционные заболевания.
Любые болезни они переносят сложнее, часто страдают ОРВИ, отитами, пневмонией, тонзиллитом и прочими патологиями.
Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертностей детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни.
Лечение и Диагностика синдрома Дауна
Своевременная диагностика синдрома Дауна стала доступна всем беременным женщинам после введения обязательного скринингового УЗИ.
Современное ультразвуковое оборудование позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13 акушерской неделе.
