Автор: Молдахметова Гульмира Кусайыновна – врач педиатр,
ГКП на ПХВ «Областной центр психического здоровья»
Многие детские заболевания вызваны мутациями единичных генов, которые кодируют определенные белки. Эти мутации могут изменять первичную структуру белка или количество синтезируемого белка, в результате чего функция белка — будь то фермент, рецептор, транспортный белок, мембранный компонент, корегулятор транскрипции или структурный элемент — может быть нарушена или полностью отменена.
Наследственные заболевания, нарушающие нормальные биохимические процессы, называют врожденными нарушениями обмена веществ или наследственными метаболическими заболеваниями. Большинство генетических изменений клинически несущественны и являются доброкачественными вариациями. Однако патогенные варианты могут привести к заболеваниям, степень тяжести и время начала которых могут значительно варьироваться.
Тяжелые метаболические нарушения обычно проявляются клинически в период новорожденности или вскоре после неё, в то время как более легкие формы могут проявляться позднее, в детстве или даже у взрослых. Симптомы большинства метаболических состояний часто неспецифичны и требуют дополнительного обследования для точной диагностики. Редкость метаболических нарушений и низкая специфичность симптомов затрудняют постановку диагноза.
При прогрессировании симптомов, отсутствии данных о негенетическом заболевании после всестороннего обследования, наличии аналогичных симптомов у родственников и данных о браке между близкими родственниками рекомендуется консультация с генетиком и проведение метаболического тестирования на начальных этапах диагностики.
Педиатры играют ключевую роль в обеспечении непрерывности лечения, включая регулирование лечебного процесса, стимулирование пациентов соблюдать лечебный режим, проведение рутинных педиатрических вмешательств, например, вакцинации, направление к специалистам и генетическое консультирование. Улучшенная диагностика и более широкая доступность биохимических лабораторий значительно повысили уровень выявления метаболических нарушений и способствовали обнаружению новых заболеваний. Сбор и анализ семейного анамнеза остаются важнейшими инструментами для выявления риска метаболических нарушений у детей.
