Авторлар:Гульмира Бижигитовна Есиркенова – фельдшер, Жаңалық дәрігерлік амбулаториясы, ШЖҚ «Ақсудың орталық аудандық ауруханасы» МКК
Гульфия Нурхановна Нургожина – жалпы практика мейіргері, Жаңалық дәрігерлік амбулаториясы, ШЖҚ «Ақсудың орталық аудандық ауруханасы» МКК
Альмира Мырзагалиевна Кыдырманова – жалпы практика мейіргері, Жаңалық дәрігерлік амбулаториясы, ШЖҚ «Ақсудың орталық аудандық ауруханасы» МКК
Кіріспе
Бүйрек кистозды аурулары — генетикалық тұрғыдан әртүрлі, бірақ патогенезі жағынан ұқсас жүретін тұқым қуалайтын нефропатиялар тобына жатады. Бұл ауруларда мутация нәтижесінде бүйрек өзекшелерінде киста (қуыс) түзілуі байқалады. Кисталар бүйрек тінін біртіндеп ығыстырып, оның функциясын әлсіретеді және бүйрек жеткіліксіздігіне алып келеді.
Көптеген жағдайда цистогенезге жауапты ақуыздар — цистопротеиндер — жасушаның біріншілік кірпігі (первичный циллия) мен онымен байланысқан органеллаларда шоғырланған. Бүйрек кистозы бар науқастарда жиі бауыр, орталық жүйке жүйесі және бронх жүйесінде де кисталар кездеседі.
Негізгі түрлері
1. Аутосомды-доминантты бүйрек поликистозы (АДБП)
Ересектерде жиі кездесетін форма. Симптомдары көбіне 20–30 жаста білінеді. Генетикалық тұрғыдан PKD1 және PKD2 гендерінің мутациясымен байланысты. PKD2 формасы баяу жүреді және болжамы қолайлырақ.
2. Аутосомды-рецессивті бүйрек поликистозы (АРБП)
Балалар мен нәрестелерде байқалады. Ауыр ағыммен сипатталады, жиі пренатальды кезеңде анықталмайды. Екі жақты бүйрек ұлғаюымен, жедел бүйрек жеткіліксіздігімен, өкпе гипоплазиясымен және бауыр фиброзымен көрініс береді.
3. Басқа формалар:
- Нефронофтиз
- Медуллярлық кистозды нефропатия
Бұл сирек кездесетін, баяу үдейтін тұқым қуалайтын формаларға жатады.
Клиникалық көрінісі
Бүйрек кистозды ауруларында келесі симптомдар байқалуы мүмкін:
- Артериялық гипертензия
- Бас ауруы
- Арқа немесе іш ауыруы
- Гематурия (зәрде қан)
- Поллакиурия, никтурия
- Созылмалы пиелонефрит белгілері
- Киста түзілуі бауырда, ұйқы безінде және басқа ағзаларда
- Сырт көзге білінетін бүйрек көлемінің ұлғаюы
АДБП-да ерекшелік — анемия сирек байқалады, себебі кистозды тіндерде эритропоэтин синтезі сақталады немесе тіпті күшейеді.
Диагностикасы
Диагнозды анықтауда кешенді тәсіл қолданылады:
- Анамнез (отбасылық тұқымқуалаушылық)
- Физикалық тексеру (қолмен сипағанда бүйрек ұлғаюы)
- Ультрадыбыстық зерттеу (УДЗ) — қазіргі таңда ең қолжетімді және кең таралған скрининг әдісі
- КТ немесе МРТ — күрделі жағдайларда немесе бауыр мен басқа ағзаларды бағалау үшін
- Молекулалық-генетикалық зерттеу — қауіпті отбасыларда пренатальды және отбасылық скрининг мақсатында
- Зертханалық анализдер:
- Жалпы зәр анализі (гематурия, лейкоцитурия)
- Қан биохимиясы (креатинин, мочевина, электролиттер)
- Эритропоэтин деңгейі (анемияны бағалау үшін)
Аурудың табиғи ағымы және болжамы
АДБП көбінесе екі жақты бүйрек зақымдануымен өтеді. Ауру баяу үдеп, 40–60 жас аралығында созылмалы бүйрек жеткіліксіздігіне (СБЖ) әкелуі мүмкін. АРБП жағдайында болжам анағұрлым нашар — бүйрек функциясының тез бұзылуы және жаңа туған нәрестелердің шетінеуі жиі байқалады.
Емдеу тактикасы
Қазіргі таңда поликистозды бүйрек ауруын түбегейлі емдейтін әдіс жоқ. Терапия негізінен симптоматикалық және асқынулардың алдын алуға бағытталған.
Емдеу бағыттары:
- Гипертензияны бақылау
- АПФ тежегіштері немесе ангиотензин II рецепторларының блокаторлары (АРБ)
- Инфекцияларды емдеу
- Пиелонефрит кезінде — кең спектрлі антибиотиктер
- Ауырсынуды басқару
- Жергілікті немесе жүйелік анальгетиктер
- Созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі кезінде:
- Диета (белок, тұз шектеулі)
- Консервативті нефропротективті ем
- Гемодиализ немесе бүйрек трансплантациясы
Қорытынды
Бүйректегі кистозды аурулар — генетикалық тұрғыдан әртүрлі, бірақ ауыр ағыммен өтетін нефропатиялар тобы. Ерте диагностика және динамикалық бақылау аурудың үдеуін баяулатуға мүмкіндік береді. Генетикалық кеңес беру, УДЗ-скрининг және жоғары технологиялы емдеу әдістерін қолдану науқастардың өмір сүру сапасын жақсартады. Ал созылмалы сатысында өмірді ұзартып, функционалдық тәуелсіздікті сақтау үшін гемодиализ бен трансплантация өзекті емдеу әдістеріне жатады.
