Мышечные дистрофии являются наследственными прогрессирующими заболеваниями мышечной системы, возникающими из-за дефектов в одном или нескольких генах, необходимых для нормальной структуры мышц и их функционирования. Дистрофия Дюшенна и дистрофия Беккера являются вторыми по распространенности после плече-лопаточно-лицевой миопатии. Эти нарушения обусловлены мутациями гена дистрофина- крупнейшего человеческого гена, расположенного в локусе Хр21.2. При дистрофии Дюшенна эта мутация приводит к тяжелому отсутствию дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию аномального дистрофина или его недостаточности.
Дистрофия Дюшенна обычно проявляется в возрасте 2-3 лет. Слабость затрагивает проксимальные мышцы, как правило, сперва нижних конечностей. Дети часто ходят на пальцах, имеют походку вразвалку и лордоз. Таким детям сложно бегать, прыгать, подниматься по ступенькам и вставать с пола. Они часто падают и получают переломы рук и ног ( примерно у 20% больных). Наблюдается стабильное прогрессирование слабости, и почти у всех детей развиваются сгибательные контрактуры и сколиоз. Развивается достоверная псевдогипертрофия ( замена отдельных увеличенных групп мышц жировой или фиброзной тканью, особенно на лодыжках).Большинство детей пользуются инвалидной коляской в возрасте до 12 лет. Последствия вовлечения сердечной мышцы включают в себя кардиомиопатию, нарушения проводимости и аритмии. Такие нарушения встречаются примерно у трети пациентов к 14 годам и у всех пациентов в возрасте старше 18 лет. Около одной трети из них имеет непрогрессирующее слабоумие.
Дистрофия Беккера проявляется симптоматически намного позже и легче. Способность передвигаться сохраняется до 15 лет, и многие дети остаются подвижными до взрослого возраста.
Диагноз выставляется на основании анамнеза, клинических проявлений, электромиографии,ДНК теста и биопсии, генетического обследование. Для пациентов обязательно проведение ЭКГ и Эхо КГ на момент постановки диагноза или до 6-летнего возраста.
Лечение:
- Поддерживающие меры
- Иногда корректирующая хирургия
- Иногда при кардиомиопатии используют ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента и/или бета-блокаторы
- При дистрофии Дюшенна – преднизон или дефлазакорт, иногда – антисмысловые олигонуклеотиды (методы терапии на основе пропуска экзонов)
Для лечения миодистрофии Дюшенна была одобрена терапия путем пропуска экзонов. К такому методу лечения относится применение трех препаратов: этеплирсена, голодирсена и вилтоларсена. Эти препараты называются антисмысловыми олигонуклеотидами и действуют как молекулярные участки аномального гена dystrophin, в котором отсутствует один или более экзонов (отсутствующие экзоны препятствуют сборке полного белка, вызывая тем самым тяжелые симптомы).
Фото было взято с сайта: https://autoimmun.ru/upload/medialibrary/15a/X_linked-recessive.jpg
Автор: Даркембекова Айжан Даулетовна, врач невропатолог, ГКП на ПХВ «Талдыкорганская городская поликлиника»
