Редкие заболевания в Казахстане

Редкие (орфанные) заболевания -  это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. По данным ВОЗ это около 7% всего населения Земли. Этот день был придуман Европейской организацией по редким заболеваниям EURORDIS и приурочен к 29 февраля, тоже редкой дате, которая случается лишь раз в четыре года. В невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля.

По оценкам специалистов, всего в мире существует порядка 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них есть крайне редкие: синдром кабуки (в Европе известно около 300 случаев), синдрома Паллистера-Киллиана (30 случаев), прогрессирующей костной гетероплазии, болезни Гоше, болезни Нимана-Пика. Более распространенные, однако все равно причисляемые к редким болезням: гемофилия, муковисцидоз, болезнь Гентингтона и др.

Редкие заболевания обнаруживаются в каждой из областей медицины. Около 80% из них имеют генетическую природу. Остальные случаи можно отнести к новообразованиям, следствиям инфекций, аллергий, воздействия вредных факторов окружающей среды.  Так как многие орфанные заболевания являются генетическими, то они сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Большинство редких заболеваний возникает в детстве, и около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.

Парадокс редкости заключается в том, что, несмотря на то, что сами болезни редки, пациенты, имеющие такие болезни, многочисленны. Эксперты полагают, что редкими заболеваниями затронуто 6-8% мировой популяции людей. Иными словами, сегодня уже довольно обычно иметь редкую болезнь. К сожалению, эта жестокая действительность может произойти с каждым, кто имеет ребенка, или с ним самим. Следует помнить, что даже если пациента с редкой болезнью нельзя вылечить, ему всегда можно помочь.

В прошлом году на состоявшейся пресс-конференции по проблемам выявления и лечения в Казахстане пациентов, страдающих наследственными (редкими) заболеваниями были даны разъяснения и приведены цифры. Общее количество пациентов, выявленных в Казахстане менее 1%. Они страдают наследственными заболеваниями (в т.ч. Гоше, Помпе, Мукополисахаридоз 1 типа, Фабри). Это означает, что подавляющее большинство этих больных не знают о своем заболевании, не получают должного лечения и умирают под неверными диагнозами. Принимая во внимание специфику заболевания, технологии, применяемые в диагностике и лечении, ключевая роль в выявлении и лечении пациентов с редкими наследственными заболеваниями отводится государству.

Учитывая, тот факт, что до недавнего времени патогенетической терапии редких наследственных заболеваний не существовало, соответственно и уровень осведомленности врачей был невысокий. Среднерасчетное статистическое количество пациентов во всех странах примерно одинаковое. Это связано с разной степенью выявляемости заболеваний: в Америке, европейских странах – выше; в странах СНГ – ниже. В СНГ, пока, лидирует по выявляемости Россия.

Так в Казахстане на 2016 год зарегистрировано 13 детей с болезнью Гоше, 34 – с МПС, все они получают лечение и возможность прожить долгую жизнь. По словам специалиста НЦПиДХ Майры Шариповой, в медицинской литературе отмечены случаи, когда больные МПС при необходимой терапии доживали до 60 лет. В Казахстане в 2015 году умер всего один ребенок, больной МПС, от вирусной инфекции.

Боранбаева Риза Зулхарнаевна, директор НЦПиДХ, главный детский гематолог МЗ СР РК сказала: «Существуют определенные клинические признаки, по которым можно предположить о наличии того или иного заболевания у пациента, а также лабораторные данные, по которым подтверждается или снимается предположение о заболевании.

В настоящее время для как можно более раннего выявления пациентов с редкими заболеваниями, а также создания диагностических возможностей для этого в Республике Казахстан, необходимо повышать осведомленность и квалификацию врачей. Основное внимание в Казахстане должно уделяться детям с редкими заболеваниями, поскольку своевременное выявление способствует благоприятному прогнозу».

Согласно статистическим данным в Казахстане, в рамках заболеваний, которыми, в настоящее время, занимается компания Sanofi Genzyme (заболевания Гоше, Помпе, Мукополисахаридоз 1 типа, Фабри), общее количество недиагностированных пациентов всех форм (от самых легких до тяжелых) составляет около 900 человек. Деятельность компании Санофи Джензайм, направлена на помощь в решении проблем, связанных с диагностикой и лечением редких наследственных / орфанных заболеваний в Казахстане.

 «Более 30 лет компания Джензайм, подразделение Санофи, остается новатором в разработке и внедрении трансформирующих методов лечения для пациентов, страдающих от редких и тяжелых заболеваний. Genzyme, со штаб-квартирой в г. Кембридж (США), представляет собой глобальный центр передового опыта Санофи в области редких заболеваний, 80% из которых являются генетическими и чаще всего возникают в детском возрасте. У пациентов с такими заболеваниями отсутствует определенный фермент, что может привести к различным физическим, психосоциальным и дегенеративным последствиям. Это причиняет им огромные страдания, а в некоторых случаях ведет к преждевременной смерти. Благодаря успешным исследовательским усилиям компании Джензайм у пациентов в РК сегодня есть возможность получать ферментзаместительную терапию болезни Гоше, болезни Помпе, мукополисахаридоза I типа и болезни Фабри. Также компания Санофи Джензайм сотрудничает с МЗ СР РК, с профильными учреждениями, врачами и пациентскими/врачебными организациями с целью повышения осведомленности врачей для выявления и последующего лечения пациентов». – говорит Фаррух Бабашов, руководитель подразделения Санофи Джензайм в Казахстане.

Редкими болезнями страдали многие известные люди: композитор Людвиг ван Бетховен, художник де Тулуз-Лотрек, Президент США Дж. Кеннеди, сын Николая II - царевич Алексей. Проблемы большинства больных редкими болезнями схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые последствия для пациентов с социальной точки зрения, отсутствие соответствующего качественного оказания медицинской помощи, ошибки и трудности в получении лечения и ухода.