Республикалық қоғамдық-медициналық апталық газеті

РЕДКИМ БОЛЕЗНЯМ ЧИСЛА НЕТ


1 марта 2014, 12:43 | 2 323 просмотра



Часто в заголовках газет и передачах мелькает информация о редких заболеваниях. Таких как: раннее старение (прогерия), синдром русалки, синдром оборотня (гипертрихоз), болезнь вампира, цистиноз, синдром спящей красавицы (синдром Клейна-Левина) и т.д.

28 февраля этого года – это Международный день редких заболеваний. Но официально этот день отмечается в самый редкий день в году – это 29 февраля. Инициатором данного дня является европейская организация по изучению редких болезней EURORDIS. Целью Международного дня редких заболеваний является - привлечение внимания общественности к проблемам людей, боль¬ных редкими заболеваниями, повысить осведомленность о них. Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных схожи. Это недоступность диа¬гностики или запоздалая постановка диагноза, отсутствие информации, а часто и научных знаний о заболевании, отсутствие качественной медпомощи и трудности в получении лечения и ухода.

Что же такое редкие заболевания? Кто им может заболеть? Что делается в Казахстане для помощи больным редкими заболеваниями? На какую помощь может рассчитывать больной? На эти и другие вопросы мы постараемся ответить в своей статье.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Самые редкие болезни не так необыч¬ны, как это может показаться на первый взгляд. По статистике, 6-8% жителей планеты имеют ред¬кие заболевания, то есть это каждый десятый. Это жестокие факты нашей действительности – ни один человек в мире не застрахован от такого недуга. В мире насчитывается от 5000-8000 редких заболеваний. Число таких болезней каждый год увеличивается, некоторые относятся к новооб¬разованиям, другие являются следствием различных инфекций, но большая часть, более 80% за¬болеваний, имеют генетическую природу. Некоторые встречаются чаще, а некоторые насчитывают всего по 300 случаев.

По определению Википедии: «Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) - заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.» То есть получается, что без поддержки государства такие больные не вы¬живут. А если учесть, что ими болеют не так много (около 60 000 человек в мире, и все разными), то и фармакологическим компаниям не выгодно создавать лекарственные препараты и медтехнику?!

Как уже было написано выше, в большинстве своем редкие заболевания - это генетические заболевания, однако среди редких заболеваний есть болезни инфекционного, аутоиммунного или токсического характера. К сожалению, причины возникновения орфанных заболеваний остаются неизвестными. Симптомы таких заболеваний могут проявиться как со дня рождения, так и в более позднем возрасте. Тут важна диагностика, последующее лечение и реабилитация больного.

Чаще всего редкими заболеваниями страдают дети, и каждая мать такого ребенка сталкива¬ется с трудностями. Очень часто малышу не могут поставить диагноз, перебрасывают из одной больницы в другую, а когда диагноз все же поставят, то может быть поздно. Без соответствующего лечения жизненно важными лекарственными средствами пациентов ожидает либо прогрессирую¬щая инвалидность, либо смерть. Именно поэтому специалисты считают, что в первую очередь не¬обходимо сконцентрировать усилия на детях. Необходима настороженность врачей общей практи¬ки, педиатров, генетиков, важна своевременная и доступная лабораторная диагностика. Для этого необходимо повышать осведомленность и квалификацию детских врачей в вопросах диагностики и овладения практическими навыками оказания первой помощи, лечения и наблюдения пациентов с редкими заболеваниями.

В прошлом году в Алматы на базе Научного центра педиатрии и детской хирургии в Казахста¬не прошел мастер-класс с участием зарубежных специалистов, где приняли участие педиатры, терапевты, детские кардиоревматологи, ортопеды, невропатологи, оториноларингологи. На ма¬стер-классе были озвучены доклады и подняты вопросы о редких заболеваниях, в частности муко¬полисахаридозов. В докладе Майры Набимуратовны было рассказано о том, какова до недавнего времени была ситуация, связанная с диагностированием и лечением редких заболеваний в респу¬блике. К сожалению, до появления заместительной энзимотерапии больные умирали, не дожив до 10-12 лет. До 2009 г. орфанные лекарства были практически недоступны из-за отсутствия регистра¬ции в Казахстане, так как производители данной группы препаратов не были заинтересованы в вы¬ходе на рынок при отсутствии гарантированного сбыта своей продукции, который может быть обе¬спечен только за счет государственных закупок. Приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 7 декабря 2009 г. № 831 был утвержден Перечень орфанных (редко применяемых) лекарственных средств в Республике Казахстан, согласно которому лекарственные средства, ут¬вержденные настоящим Приказом, разрешалось закупать и использовать в медицинской практике при отсутствии в Государственном Реестре лекарственных средств Республики Казахстан. 11 мая 2011 года С.Каирбекова подписала Приказ № 285 Об утверждении Перечня орфанных медицин¬ских технологий, предназначенных для лечения редких заболеваний в Республике Казахстан.

Казахстан делает все возможное для своевременного выявления и лечения редких заболева¬ний. Многие граждане, столкнувшиеся с проблемами диагностики редких заболеваний, считают, что такие проблемы есть только в нашей республики. Но, как показывает ситуация, постановку диагноза затрудняет низкая частота встречаемости заболевания и врачу затруднительно нако¬пить личный опыт проведения диагностических мероприятий орфанных заболеваний, не только в нашей республике, но и по всему миру.

По сообщению EURORDIS в этом году в Международный день редких заболеваний станет са¬мой масштабной кампанией по повышению информированности общества о редких заболеваниях и привлечению внимания к проблемам пациентов, так как он пройдет в почти 80 странах и регионах по всему миру!

Автор:
Елена ТКАЧЕНКО.