Сирек кездесетін сырқаттарға сергек көзқарас

Алматы қаласындағы Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығының ұйымдастыруымен «Балалардағы сирек кездесетін аурулардың диагностикасы мен емі» тақырыбында екі күнге созылған алқалы жиын өтті. Қазақстанда 39 бала муковисцидозбен ауырса, Гоше сыр-қатына шалдыққан 6, мукополисахаридозбен сырқат 5 және Помпе аталатын аурудың зардабын тартып келе жатқан 1 бала бар екен. Бұл аты таңсық сырқаттар дүниежүзінде де сирек кездесетін бол-ғандықтан, оларды емдеуде жалғыз біздің емес, әлем елдерінің дәрігерлері де бас қатырып келеді...

Ғылым тілінде сирек кездесетін ауруларды - орфанды сырқаттар деп атайды. Дүниежүзінде олардың біршама түрі болса, Қазақстанды, негізінен, жоғарыда аталған түрлері қыспағына алып тұрған жайы бар. Осы нау-қастарға шалдыққан балаларды дұрыс емдеу үшін де Педиатрия орталығы Ресей, АҚШ, Польша сынды бірқатар ел дәрігерлерімен бас қосып, тәжірибе алмасуға ұйғарған екен. Конференция аясында ғалымдар орфанды ауруларды ерте диагностикалау арқылы олардың асқынып кетуінің алдын алуға болатынына маңыз бере сөйледі. Бұл аурулардың бәрі де тұқым қуалайтын әрі оларды емдеудің жал-ғыз жолы - өмір бойғы орынбасу терапиясы екенін ескерсек, сырқат белгісін ерте анықтау - бала өмірін жеңілдетудің жалғыз мүмкіндігі болмақ. Орфанды ауруға шалдыққандарды емдеу - тек арнайы мемлекеттік бағдарламалар бойынша жүргізіледі және оның бағасы өте қымбат.

Конференцияның ашылу салтанатында сөз сөйлеген Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығының директоры Ермек Аязбековтің айтуынша, Қазақстанда Денсаулық сақтау министрлігінің «Орфандық (сирек қолданылатын) дәрілік заттардың тізбесін бекіту туралы» бұйрығы бар. Оған сәйкес, дәрілік заттардың мемлекеттік реестріне кірмейтін дәрі-дәрмекті сатып алуға, елге әкелуге және қолдануға рұқсат етіледі. Бұл тізбеге біз жоғарыда атап өткен ауру түрлерін емдеуге қолданылатын дәрі-дәрмектің бәрі енгізілген. Алайда науқастар амбулаториялық жағдайда жергілікті бюджеттің есебінен емделетінін ескерсек, аса қымбат дәрілерді сатып алуға қаржы жете бермейтіні бар.

- Осы орайда министрлікте орфанды дәріге мұқтаж жандарды емдеуге республикалық бюджеттен қосымша қаржы бөлу жөнінде тағы бір жаңа бұйрықтың жобасы әзірленіп жатыр. Бұл бұйрық күшіне енсе, саладағы үлкен жеңісіміздің бірі болмақ, - дейді Е.Аязбеков.

Десек те, орфанды сырқаттардың мәселесі қаржыға ғана тіреліп тұрмаған екен. Конференцияға қатысқан ғалымдар емдеу тәжірибесін жетілдіруде бірқатар маңызды ұсыныстарымен бөлісті. Мәселенки, Акушерлік, гинекология және перинатология республикалық ғылыми орталығының медико-генетикалық зертханасында ерте диаг-ностикалау және скринингтік бағдарламаларды жүргізу қажет. Орфанды аурулардың тұқым қуалайтынын ескере келгенде, ауру белгісін ерте анықтаудың маңызы зор. Бұл үшін зертхана мамандарын ерте диагностикалау әдістеме-сіне қайта оқыту да қажет. Ғалымдар, сондай-ақ арнайы мамандандырылған муковисцидоз орталығын ашса да артықтық етпейді деген пікірде. Бұл орталықты ашу арқылы ел дәрігерлерін орфанды ауруларды емдеуге мамандандыруға да болады, ол үшін тағы халықаралық әріптестікті дамыту қажет. Өйткені Қазақстан медицинасы бұл сырқат түрлерін емдеуде шетел тәжірибесіне сүйеніп келеді.

Орфанды аурулар, негізінен, тұқым қуалайтын немесе генетикалық аурулар санатынан. Оны тағдырдың үкімі десе де бол-ғандай, өйткені сирек кездесетін ауруларға шалдыққан жандар дертінен құлан-таза айығып кетпейді, тек күтінумен өмірін созып қана жүреді. Олар - ғұмыр бойы ферменттік дәрі-дәрмектерге тәуелді болып қалғандар. Тағы бір атап өтер жайт, орфанды дерттің құрсауы-на түскендердің ақыл-ойының дамуы тежеліп, бала күнінен-ақ мүгедек атанады. Демек, оларға көрсетілер қолдау да молынан болу қажет деген түйінге келуге болады.

- Атырау, Қостанай, Оңтүстік Қазақстан секілді облыстардың бұл бағдарламамен қамтылуы өте төмен деңгейде. Оның себебі біріншіден, қаржыландыру көлемінің шектеулігінде болса, екіншіден, білімді мамандардың аздығы, кадр жетіспеушілігі. Кей аймақтарда бұл салада бірді-екілі дәрігерлер ғана жұмыс жасайды. Осы жағын ескеру қажет. Тағы бір айтар мәселе, биохимиялық скринингпен жұмыс бітпейді, бұл тек жұмыстың бірінші сатысы ғана. Диагностикалау нәтижесінде ауру белгілері бар жандар іріктеліп алынып, олардың генетикалық паспорты жасалуы тиіс. Бұл паспорт науқастың кейінгі ем алуына, сақтануына және денсаулығына қарауына жәрдемдеседі, - дейді Г.Святова.

Ғылыми конференцияның екінші күні тео-риялық шеберлік сыныптарынан гөрі науқастарды қарау мен оларға консультациялық көмек көрсетумен айшықталды. Ал ғалымдар өз ұсыныс-тілектерін резолюция түрінде түйіндеп, Денсаулық сақтау министріне жолдайтындарын жеткізді.

Денсаулық сақтау министрлігінің бас штаттан тыс генетигі Гүлнәр Святова болса, скринингтік бағдарламаларды жедел әрі қарқынды жүргізу қажеттігін айтты. Оның пікірінше, скрининг Қазақстанда 2007 жылы ғана енгізілген, сол уақыттан бері жүкті әйелдердің біраз тобы скрининг жасатқанымен, ауылдар, шалғай елді мекендердің тұрғындары бұл бағдарламадан әлі де болса қалыс қалып жатқан көрінеді.