Республикалық қоғамдық-медициналық апталық газеті

Тема: Онкология

Фенилкетонурия – тұқым қуалайтын дерт


16 июля 2019, 04:50 | 1 226 просмотров



Дамыған мемлекеттерде жаңа туған нәрестелердің барлығына толық биохимиялық скрининг жасалады. Елімізде әзірге бұл тек тұқым қуалайтын екі ауруға, яғни фенилкетонурия мен туа біткен гипотиреозға жасалады.

Қазақстанда фенилкето­ну­­рия­ға жаппай неонаталдық скри­нинг жүргізу 2007 жылы енгізілген болатын. Бұл бастама осы дертпен туылған 142 баланы анықтап, олардың денсаулы­ғын жақсартуға мүмкіндік беріп отыр. Неонаталды скрининг пен ем­деу бағдарламасы толығы­мен мемлекеттік қаражат есебі­нен қаржыландырылады. Қазақ­стан­да ФКУ 24 мың жаңа туған нәре­с­теге шаққанда 1 сәбиде кездеседі.

Сондай-ақ арнайы Халықара­лық фенилкетонурия күні бар. Бұл күні осы кеселмен күресіп отыр­ған жандарға көңіл бөлініп, көмек көрсетіледі.

Біздің елімізде де 28 маусым­да Халықаралық фенилкетонурия күні атап өтілді. Жуыр­да «Медициналық генетиктер қауымдастығы» республикалық қауымдастығының қолдауымен «Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орта­лығы» АҚ ұйымдастырған ша­рада Түркиядан арнайы шақы­рылғ­ан Чукырова универ­си­тетінің профессоры Неслихан Уненли Мюнган және диетолог Дениз Атакай дәріс берді.

«Фенилкетонурия күнін атап өтудің де өзіндік мақсаты бар. Науқас балалар мен олардың ата-аналары білікті мамандар­дан кеңес алады. Әлемде қол­да­­нып отырған емдеудің ең жаңа әдіс-тәсілдері мен түрлерінен хабардар болады. Егер әке-шешесі фенилкетонурияны өр­ші­тетін, мутацияланған геннің тасымалдаушысы болса, онда бұл кесел балаға да беріледі. Қыс­­қасы, фенилкетонурия тұ­қым қуалайтын ауру. Яғни екеуі де тасымалдаушы болса бұл отбасында науқас баланың туу мүмкіндігі 25 пайызға артады. Бұл дерттің салдары жүйке жүйесі кеселдерін қоздырып, ин­тел­лектуалдық қабілетті, физи­калық-психикалық дамуды да тежейді», дейді Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталығының баспасөз хатшысы Алуа Мырзаханова.

Дәрігерлердің айтуынша, адам тамақтанған кезде, амин қыш­қылдарын, оның ішінде фенилаланинді де қабылдайды. Әдетте олар ағзада өңделеді, бірақ фенилкетонурия (ФКУ) кезінде бұл үдеріс атқарылмайды. Сондықтан ағзада фенилаланин жинақталып, нағыз уға айналып, миды уландырады. Бірінші кезекте адамның ақыл-есі, интеллект зардап шегеді. Өкінішке қарай, бұдан кейін адамның денсаулығы қалып­қа келе қоймайды. Бұл процесс нәрестенің дүниеге келген алғашқы күні-ақ, яғни ана сүтімен басталады. Себебі ана сүтінің құрамында фенилаланин бар. Нәтижесінде науқастың IQ деңгейі төмендейді, мұн­дай бала мектепте оқи алмайды, ал ең нашар сценарий – науқас тіпті, күнделікті тұрмыста өзіне өзі қызмет көрсете алмайтын жағдайға жетуі де мүмкін. Сон­дықтан бұл өте қауіпті ауру.

«Ауру неғұрлым ерте анық­талса, баланың қалып­ты өмір сүруге деген мүмкіндігі соғұрлым ұл­ғаяды. Фенилкетонурия – ауыр асқынулардың алдын алып, тиімді терапиялық емі ойлап та­былған алғашқы гене­ти­ка­лық ауру. Емі – қатаң диета. Іс жү­зінде адамдар вегетариан болу­ға мәжбүр. Біз еттен фени­ла­ланин­ді алып тастай алмаймыз, сондықтан тағамнан етті то­лық алып тастауға тура келеді. Дие­таны мүмкіндігінше ертерек бас­таған жөн. Алғашқы айдан бас­тап ана сүтімен емізуден бас тар­тып, жасанды қоспаға көшуі керек. Әрі қарай бұл адамдар дәрігер бақылауында болады. Әр 3 апта сайын фенилаланин деңгейін анықтау үшін анализ тапсырылады.

Сондықтан сәби өмірінің ал­ғашқы апталарынан-ақ диаг­ноз қойып, емді бастауы әбден мүмкін. Фенилкетонурия – ауто­сомды-рецессивті моногенді ауру­лардың бірі. Бұл аурудың даму себебі белгілі. Ең бастысы мутацияны тасымалдаушы­ны анықтау керек. Алдымен болашақ аналар тексеріледі. Егер жүкті әйел мутациялық генді тасымалдаушы болса, онда келесі кезеңде – жұбайы да қа­ралады. Егер ерлі-зайыпты­лардың екеуінде де кеселді ген анықталса, онда бұл отбасында фенилкетонурия­мен ауыратын сәбидің туылу мүмкіндігі 25 пайызды құрайды. Сол себепті жүктілікті алдын ала жоспарлау қажет және міндетті түрде дәрігер-генетиктің кеңесін алу керек», дейді дәрігер-ге­нетик Жансая Несіпбаева.

Автор:
https://egemen.kz