Авторы:
Нуптебаева. М.Е. Разбекова К.М.
Реабилитологи Городской поликлиники г.Талдыкорган
Синдром Дауна — самая распространённая геномная аномалия. По статистике, каждый 700-800й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково и не зависит от страны, национальности, образа жизни, социального слоя, курения и здоровья родителей. Пол ребенка тоже не связан с риском появления синдрома Дауна.
Раньше синдром Дауна считали болезнью, так как современных знаний о генетических аномалиях в 1866 году не было. Именно в этом году синдром впервые описал британский врач Джон Лэнгдон Даун.
Суть синдрома определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.
В процессе появления новой жизни, после слияния мужской и женской половых клеток, из них образуется одна клетка. Количество хромосом новой клетки удваивается и достигает 46: 23 из них принадлежат материнской клетке и 23 отцовской. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате непредсказуемой случайности, после чего в клетках оказывается не по 46, а по 47 хромосом.
У родителей детей с синдромом Дауна присутствует стандартный набор хромосом. Ни папа, ни мама, ни другие родственники не виноваты в том, что у ребенка присутствует лишняя хромосома — это непредсказуемый природный процесс.
Наличие этой геномной аномалии:
- Приводит к появлению специфических внешних черт
- Может вызывать пороки развития внутренних органов (например, порок сердца)
- Более короткие ножки и ручки, ими труднее управлять из-за врожденного низкого тонуса мышц
Если с ребенком правильно заниматься, то он пройдет все этапы развития обычного ребенка — научится ходить, говорить, одеваться, пойдет в школу и в институт. Хотя это будет происходить медленнее и потребует определенных усилий.
Для тех стран, где реабилитация детей с синдромом Дауна и ранняя помощь хорошо развиты, никого не удивляет наличие у таких людей высшего образования. Так что слабоумие и синдром Дауна не синонимы, многое зависит от правильной ранней реабилитации.
В состав реабилитационной команды входят:
- Врач реабилитолог (врач физической и реабилитационной медицины)
- Лечебный педагог/педагог-психолог
- Эрготерапевт
- Нейропсихолог
- Физический терапевт (специалист по движению)
- Семейный психолог
