Авторы:Наурызбаева Галия Маратовна, врач-лаборант, ТОО “Sanguis” сеть медицинских лабораторий Раева Сауленай Жуматаевна, врач-лаборант, ТОО Клиника Alanda
Ахметова Галия Абдуганиевна, БМЦ УДП РК, старший врач Экспресс лаборатории
Введение
Лейкозы и лимфопролиферативные заболевания представляют собой злокачественные поражения системы крови, связанные с нарушением пролиферации и дифференцировки клеток костного мозга и лимфоидной ткани. Они требуют ранней диагностики, поскольку своевременное выявление болезни значительно повышает шансы на успешное лечение.
Современная лабораторная диагностика этих заболеваний включает комплексные методы, позволяющие идентифицировать морфологические, иммунологические, цитогенетические и молекулярные изменения в клетках крови и костного мозга.
В данной статье рассмотрены основные подходы к диагностике лейкозов и лимфопролиферативных заболеваний, их значение в клинической практике и перспективы развития лабораторных исследований в этой области.
- Общий анализ крови (ОАК) и его диагностическая ценность
ОАК является первым и наиболее доступным методом, позволяющим заподозрить наличие злокачественного процесса в кроветворной системе.
1.1. Основные показатели ОАК при лейкозах и лимфопролиферативных заболеваниях
Лейкоцитоз или лейкопения
Высокий уровень лейкоцитов характерен для хронического лейкоза.
Лейкопения может наблюдаться при остром лейкозе из-за угнетения нормального кроветворения.
Анемия (Hb ↓)
Часто выявляется при всех формах лейкозов и лимфом.
Связана с замещением эритроидного ростка опухолевыми клетками.
Тромбоцитопения (PLT ↓)
Характерна для острых лейкозов, миелодиспластических синдромов.
Бластные клетки в периферической крови
Присутствие бластов (>20%) – критерий диагностики острого лейкоза.
Изменение лейкоцитарной формулы
При хроническом миелоидном лейкозе (ХМЛ) обнаруживаются зрелые и незрелые клетки миелоидного ряда.
При лимфопролиферативных заболеваниях (лимфомы, хронический лимфолейкоз) увеличено количество лимфоцитов (>50%).
ОАК является скрининговым тестом, но для подтверждения диагноза необходимы более точные исследования.
- Цитологическое и гистохимическое исследование костного мозга
Аспирационная биопсия костного мозга (стернальная пункция, трепанобиопсия) является золотым стандартом диагностики лейкозов.
2.1. Миелограмма (анализ пунктата костного мозга)
Оценка количественного и качественного состава клеток.
Превышение бластных клеток >20% подтверждает диагноз острого лейкоза.
В хронических формах выявляется увеличение количества зрелых клеток одного клона.
2.2. Гистохимические маркеры
Применяются для дифференциальной диагностики различных видов лейкозов:
Миелопероксидаза (МПО) – выявляет миелоидные бластные клетки.
Периодическая кислота – Шифф (PAS-реакция) – положительна при лимфобластных лейкозах.
Судан-чёрный B – окрашивает липиды гранул миелоидных клеток.
- Иммунологическое исследование (проточная цитометрия)
Иммунofenотипирование с использованием моноклональных антител помогает определить происхождение бластных клеток и уточнить тип лейкоза.
3.1. Основные маркеры при лейкозах
B-клеточные маркеры: CD19, CD20, CD22 (характерны для B-лимфолейкозов).
T-клеточные маркеры: CD3, CD5, CD7 (определяются при T-лимфобластных лейкозах).
Миелоидные маркеры: CD13, CD33, CD117 (помогают диагностировать миелоидные лейкозы).
Бластные маркеры: CD34, HLA-DR (указывают на незрелость клеток).
Проточная цитометрия позволяет провести точную классификацию лейкозов, что важно для выбора лечения.
- Цитогенетические и молекулярные методы
Генетические нарушения являются ключевыми факторами в патогенезе лейкозов и лимфопролиферативных заболеваний.
4.1. Кариотипирование (цитогенетический анализ)
Определяет аномалии хромосом, характерные для злокачественных заболеваний крови:
t(9;22) – филадельфийская хромосома (BCR-ABL) → хронический миелоидный лейкоз.
t(15;17) – PML-RARA → острый промиелоцитарный лейкоз.
del(5q), del(7q) → миелодиспластические синдромы.
4.2. Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Используется для обнаружения специфических мутаций:
BCR-ABL – маркер ХМЛ.
FLT3, NPM1 – острые миелоидные лейкозы.
IGH, TCR – клональные перестройки лимфоцитов при лимфомах.
4.3. Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)
Высокочувствительный метод для выявления генных транслокаций и делеции хромосом.
- Современные методы диагностики лимфопролиферативных заболеваний
При заболеваниях лимфатической системы, таких как лимфомы и хронический лимфолейкоз (ХЛЛ), помимо ОАК и биопсии лимфоузлов применяются:
Иммуногистохимия – анализ экспрессии антигенов (CD5, CD10, CD23) в тканях.
ПЭТ-КТ (позитронно-эмиссионная томография) – выявление пораженных лимфоузлов.
Экспрессия ZAP-70 и CD38 – маркеры прогноза при ХЛЛ.
Заключение
Диагностика лейкозов и лимфопролиферативных заболеваний требует комплексного подхода, включающего морфологические, цитогенетические, иммунологические и молекулярные методы.
Основные выводы:
ОАК позволяет заподозрить заболевание, но требует подтверждения дополнительными исследованиями.
Пункция костного мозга – основной метод для определения типа лейкоза.
Проточная цитометрия и иммунологические тесты помогают классифицировать опухолевые клетки.
Цитогенетические и молекулярные исследования определяют генетические мутации и прогноз заболевания.
Использование современных технологий позволяет повысить точность диагностики, прогнозировать течение заболевания и подбирать индивидуальную терапию, что значительно улучшает результаты лечения.
